白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征

别名:Aakawa-Higashi综合征
    白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征又名ArakaWa-Higashi综合征,1965年以相继报道者的姓氏命名,其特征为中性粒细胞缺乏过氧化物酶,同时伴叶酸及维生素B12治疗无效的巨幼红细胞性贫血。

优势科室:血液内科

发病部位:内分泌系统

白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征的病因
  病因不明,可能因骨髓细胞线粒体酶活性减低所致,除中性粒细胞缺乏过氧化物酶外,三羧酸循环及血红素合成酶的活性减低可致血红素合成障碍和DNA合成障碍,产生巨幼细胞性贫血及尿嘧啶、一磷酸尿苷(UMP)和二磷酸尿苷(UDP)排泄增加。
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