半乳糖血症

别名:
    半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。   半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

优势科室:内分泌内科

发病部位:

半乳糖血症的病因
  (一)半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症1型或典型的半乳糖血症)

  半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GLAT)的编码基因位于9p13,其缺陷导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇等在各种组织中积累。1-磷酸半乳糖具细胞毒性,对糖代谢途径中的多种酶有抑制作用,特别是葡萄糖磷酸变位酶的作用被阻抑后不能使1-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖,阻断了糖原分解过程;高浓度的1-磷酸半乳糖还抑制葡萄糖异生过程,因而在半乳糖血症临床上呈现低血糖症状。半乳糖进入晶体后即被醛糖还原酶(aldosereductase)还原成为半乳糖醇,沉积在晶体中造成晶体内渗透压增高、含水量增加、氨基酸转运和蛋白合成降低等代谢异常,最终形成白内障。本型患儿的肝、肾、脑等组织中都有大量l-磷酸半乳糖和半乳糖醇存积,这类异常代谢产物改变了组织细胞的渗透压摩尔浓度和其能量代谢过程,致使这些器官功能受损。其详细机制尚不完全清楚。

  (二)半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症Ⅱ型)

  半乳糖激酶的编码基因位于17q24,其突变较为少见。

  (三)尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症Ⅲ型)

  本型罕见,尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶的编码基因位于lp36-p35。

  病理:

  半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏性半乳糖血症半乳糖血症I型或典型的半乳糖血症)

  半乳糖血症患儿在出生后数周内即可有弥漫性肝细胞脂肪变性和胆汁淤积,随着病情进展,很快出现纤维化和肝硬化改变。除晶体白内障形成外,脑、肾等其他组织病理改变较轻。
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