半乳糖激酶缺乏

别名:
    半乳糖激酶缺乏被确认是一种常染色体隐性遗传病。自1965年以来积累的有限资料提示,大约每50万名新生儿中可见一例。另据报道,生后1年内发生原因不明白内障的婴儿中,大约每百例中可发现本病患儿l例。

优势科室:内分泌内科

发病部位:内分泌系统

半乳糖激酶缺乏的病因
  是一种常染色体隐性遗传病。半乳糖被吸收后,只能经由一条途径进行代谢,即首先存半乳糖激酶的催化下,半乳精被磷酸化成半乳糖-l-磷酸。此化合物在半乳糖-l磷酸尿苷转移酶的催化下,与一磷酸尿苷葡萄糖(UDPG)反应,生成二磷酸尿苷半乳糖和1~磷酸葡萄糖;UDPGal经二磷酸尿苷半乳糖异构酶作用,转化为UDPa。新的UDPG又可与另一分子半乳糖~1~磷酸反应而产生l-磷酸葡萄糖。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现,其中以半乳糖~1~磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
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