氨基酸代谢紊乱

别名:
    氨基酸代谢絮乱是指先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。

优势科室:内分泌内科

发病部位:内分泌系统

氨基酸代谢紊乱的病因
  包括先天因素和后天因素。

  1.先天因素

  可分两类:

  ①酶的缺陷,使某种或某些氨基酸体内正常分解代谢受阻,该氨基酸的血液浓度显着升高,造成高氨基酸血症。血浆氨基酸水平过高,使滤入肾小管的氨基酸超过肾小管的重吸收能力,尿中氨基酸水平过高,形成高氨基酸尿症。用化学法、微生物法、电泳法及层析法可测定血或尿中氨基酸的性质和含量。

  ②氨基酸转运系统缺陷,较少见。遗传性氨基酸转运系统缺陷可造成某些氨基酸转运异常的疾病。肾小管氨基酸重吸收功能障碍者,在血氨基酸水平正常情况下可出现高氨基酸尿。

  2.后天因素

  蛋白质热能营养不良可致血中色氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸浓度下降,酪氨酸、甘氨酸、脯氨酸浓度上升。长期饥饿可致血中丙氨酸浓度下降,苏氨酸、甘氨酸浓度上升。肥胖症者血中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸浓度上升。物理化学因素也可影响氨基酸的膜转运,如新霉素可阻碍小肠吸收氨基酸,X射线照射、重金属中毒、过期四环素等所致肾损害均可抑制肾小管对氨基酸的吸收。
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