氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症

别名:
    氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症,又称CPS缺乏症,是由于CPS缺乏,导致尿素合成的第一步骤发生障碍,致使血氨异常增高而引起。许多有机酸血症伴有氨血症和CPS活性减低。原发性CPS缺乏病人尿中乳清酸排泄正常或减低。

优势科室:内分泌内科

发病部位:内分泌系统

氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症的病因
  临床表现:病儿出生后不久,于摄入蛋白后骤然起病。表现为烦躁不安、呕吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、惊厥、视神经乳头水肿、发育停滞、有或无酮症。病儿血氨浓度明显增高,有报告最高达869μmol/L(1 480μg/d1)。
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